«Редкий» генетический синдром рядом с аутизмом может быть гораздо чаще
*
Ген SHANK3 помогает собирать синапсы — контакты между нейронами. Если кусок гена выпадает или ломается, получается синдром Фелана–МакДермид: задержка развития, часто аутизм, иногда судороги и слабый мышечный тонус. В учебниках это числилось редкой находкой. Пока ген не ищут специально, редким он и остаётся.
Команда проанализировала почти 180 000 человек с аутизмом в десяти источниках — клинические лаборатории и исследовательские консорциумы. Потом поправила цифру на тех, кого не тестировали, и на людей без формальных критериев аутизма. Вышло около 13,7 случая на 100 000, или 1 на 7300. Изменения SHANK3 могут объяснять до 1 % расстройств аутистического спектра. Для США оценка — больше 45 000 человек. Это не перепись по паспортам, а модель. Но разрыв между «известными» и «вероятными» случаями большой.
Практический смысл простой. Пока диагноз ставят только по картине поведения, человек не попадает в исследования точечных препаратов — а такие испытания уже идут. Страховка и неполный анализ гена оставляют часть семей без названия болезни и без входа в протоколы.
Фонд CureSHANK, который поддержал работу, как раз этим и занимается. Конфликт интересов тут прозрачный: им выгодно, чтобы синдром перестали считать исчезающе редким. Данные при этом не выдумка — они из больших лабораторных и научных выборок. Вывод осторожный: не «аутизм почти всегда SHANK3», а «этот конкретный синдром, похоже, пропускают чаще, чем думали».
Источники: CureSHANK. "This “rare” autism-linked genetic disorder may be far more common than scientists thought." ScienceDaily (25 сентября 2026).
Levy T. et al. "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research (2026). DOI: 10.1002/aur.70297.
Иллюстрация: Sciencedaily.com
*
Написать комментарий