«Редкий» генетический синдром рядом с аутизмом может быть гораздо чаще
Комментарии
*
Синдром Фелана–МакДермид — поломка гена SHANK3 — обычно считают редким. Новый расчёт даёт примерно 1 случай на 7300 человек.
В США это больше 45 000 людей.
Оценку собрали по почти 180 000 человек с аутизмом из десяти баз. Часть случаев, скорее всего, просто не ищут: полный разбор SHANK3 делают далеко не всем детям с расстройством аутистического спектра.
Фонд CureSHANK, который поддержал работу, как раз этим и занимается. Конфликт интересов тут прозрачный: им выгодно, чтобы синдром перестали считать исчезающе редким. Данные при этом не выдумка — они из больших лабораторных и научных выборок. Вывод осторожный: не «аутизм почти всегда SHANK3», а «этот конкретный синдром, похоже, пропускают чаще, чем думали».
Источники: CureSHANK. "This “rare” autism-linked genetic disorder may be far more common than scientists thought." ScienceDaily (25 сентября 2026).
Levy T. et al. "Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model." Autism Research (2026). DOI: 10.1002/aur.70297.
Иллюстрация: Sciencedaily.com
Присоединяйтесь к обсуждению новостей «Капитал страны» в «Одноклассниках»
Комментировать (без регистрации)
*
Написать комментарий