ENGLISH
25 МАЙ, 16:29 МСК
USD (ЦБ)    56.9690
EUR (ЦБ)    58.8705
assignment_turned_in Проголосовать:
событие 2021 г

25 МАЙ, 16:29 МСК
USD (ЦБ)    56.9690
EUR (ЦБ)    58.8705
assignment_turned_in Проголосовать:
событие 2021 г

Основная генная карта помогает понять редкие заболевания

04.02.2020 20:18
Комментарии

Ученые из Европейского института биоинформатики EMBL (EMBL-EBI) собрали данные об угасании клеток мыши и человека, чтобы классифицировать гены, основываясь на то, насколько они важны для выживания и развития организма.

Результаты этого исследования могут стать полезным новым ресурсом, который поможет исследователям определить мутации, ответственные за редкие детские заболевания.

«Когда вы секвенируете геном человека, это не всегда одна мутация, которая выделяется как изменение функции гена», - говорит Терри Михан, эксперт в EMBL-EBI и один из авторов исследования. «В настоящее время мы не знаем, какие гены важны для развития, а какие оказывают незначительное влияние».

Определение того, какие гены связаны с редким заболеванием, является одной из самых сложных задач, стоящих перед генетиками. Низкая распространенность этих заболеваний среди населения затрудняет исследование и полное понимание их причин. Тем не менее, огромные успехи в диагностике редких заболеваний в настоящее время достигаются благодаря инновациям в технологии секвенирования.

В этом исследовании сравниваются данные по жизнеспособности и фенотипированию угасающих клеток мышей из Международного консорциума по фенотипированию мышей (IMPC) с линиями клеток человека, предоставленными проектом "Ахиллес" Института Броуд, для создания категорий, указывающих, насколько важен ген для жизнеспособной жизни.

Исследователи также определили новые мутации, вероятно, ответственные за редкие детские заболевания, сравнив их данные с нерешенными случаями генетических нарушений, выявленных в наборе данных проекта «100 000 геномов» и «Расшифровка нарушений развития», пишет LabNews.

«Особый интерес для применения в здравоохранении, мы демонстрируем, что набор генов, которые необходимы для развития организма, особенно связан с известными нарушениями развития человека», - говорит Дамиан Смедли, специалист по вычислительной геномике в Университете королевы Марии в Лондоне. «Это обеспечивает кандидатов для некоторых причинных генов для этих условий».

Голосуйте за самое значимое событие 2021 года Проголосовать keyboard_double_arrow_right
«МЕТАЛЛООБРАБОТКА-2022»: 23—27 мая ЦВК «Экспоцентр». Посетить бесплатно keyboard_double_arrow_right
Комментировать (без регистрации)

Написать комментарий

правила комментирования
  1. Не оскорблять участников общения в любой форме. Участники должны соблюдать уважительную форму общения.
  2. Не использовать в комментарии нецензурную брань или эвфемизмы, обсценную лексику и фразеологию, включая завуалированный мат, а также любое их цитирование.
  3. Не публиковать рекламные сообщения и спам; сообщения коммерческого характера; ссылки на сторонние ресурсы в рекламных целях. В ином случае комментарий может быть допущен в редакции без ссылок по тексту либо удален.
  4. Не использовать комментарии как почтовую доску объявлений для сообщений приватного характера, адресованного конкретному участнику.
  5. Не проявлять расовую, национальную и религиозную неприязнь и ненависть, в т.ч. и презрительное проявление неуважения и ненависти к любым национальным языкам, включая русский; запрещается пропагандировать терроризм, экстремизм, фашизм, наркотики и прочие темы, несовместимые с общепринятыми законами, нормами морали и приличия.
  6. Не использовать в комментарии язык, отличный от литературного русского.
  7. Не злоупотреблять использованием СПЛОШНЫХ ЗАГЛАВНЫХ букв (использованием Caps Lock).
Отправить комментарий


Капитал страны
Нашли ошибку на сайте? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Отметьте самые значимые события 2021 года:
close
check_box check_box_outline_blank Демонстратор будущего двигателя для многоразовой ракеты-носителя в Свердловской области
check_box check_box_outline_blank Демонстратор нового авиадвигателя ПД-35 в Пермском крае
check_box check_box_outline_blank Полет МС-21-300 с крылом, изготовленным из российских композитов в Иркутской области
check_box check_box_outline_blank Открытие крупнейшего в РФ Амурского газоперерабатывающего завода в Амурской области
check_box check_box_outline_blank Запуск первой за 20 лет термоядерной установки Токамак Т-15МД в Москве
check_box check_box_outline_blank Создание уникального морского роботизированного комплекса «СЕВРЮГА» в Астраханской области
check_box check_box_outline_blank Открытие завода первого российского бренда премиальных автомобилей Aurus в Татарстане
check_box check_box_outline_blank Старт разработки крупнейшего в Европе месторождения платиноидов «Федорова Тундра» в Мурманской области
check_box check_box_outline_blank Испытание «зеленого» танкера ледового класса ICE-1А «Владимир Виноградов» в Приморском крае
check_box check_box_outline_blank Печать на 3D-принтере первого в РФ жилого комплекса в Ярославской области
Показать ещеexpand_more