27 ИЮН, 09:18 МСК
USD (ЦБ)    53.3234
EUR (ЦБ)    55.9640


Генная терапия: новые методы лечения врожденной слепоты

2 Сентября 2020 9145 0 Наука и технологии
Генная терапия: новые методы лечения врожденной слепоты

Пигментный ретинит - наиболее распространенная форма врожденной слепоты. Используя модель пигментного ретинита у мышей, немецкие исследователи показали, что целевая активация генов схожей функции может компенсировать первичный дефект.

В Германии около 40 000 человек страдают пигментным ретинитом. Это наследственное заболевание характеризуется потерей фоторецепторов в сетчатке и может быть вызвано мутациями во многих различных генах. В зависимости от природы основного генетического дефекта степень тяжести заболевания может варьироваться от куриной слепоты до прогрессирующей потери поля зрения, которая в конечном итоге может привести к полной слепоте. Недавно были одобрены первые генные методы лечения этого заболевания. Однако у этих подходов есть определенные недостатки, которые ограничивают область их применения. 

Группа исследователей, возглавляемая доктором Эльвиром Бечировичем из отдела фармакологии естественных наук Ludwig-Maximilians Universitaet (LMU) в Мюнхене (руководитель: профессор доктор Мартин Биль), разработала новую стратегию в сотрудничестве с профессором доктором Стилианосом Михалакисом из офтальмологической клиники LMU. Команда описывает первое успешное применение этого метода в контексте генной терапии.

В настоящее время при разработке генной терапии используются две стратегии: в контексте дополнения генов предпринимается попытка заменить дефектный ген интактной версией. Однако в настоящее время это возможно только для относительно небольших генов. Вторая стратегия направлена на исправление мутаций, вызывающих болезнь, но обычно она должна быть адаптирована к каждой отдельной мутации. Ввиду больших усилий и связанных с этим затрат на разработку, широкое применение этих стратегий невозможно. 

«Чтобы преодолеть эти ограничения, мы разработали новую стратегию», - говорит Бечирович.

Многие гены в геноме человека попадают в семейства, члены которых выполняют сходные функции в разных типах клеток или активируются на разных этапах дифференцировки определенного типа клеток. 

«Наша идея заключалась в том, чтобы компенсировать потерю функции мутантного гена путем специфической активации генов, которые имеют аналогичную функцию, но обычно не экспрессируются в клетках сетчатки», - говорит Бекирович. «Для этого мы доставили систему под названием Cas9-VPR в пораженные клетки сетчатки». 

Система Cas9-VPR является производным от технологии CRISPR/Cas9, которая широко используется для целевой модификации генов. Подобно классической системе CRISPR/Cas9, Cas9-VPR использует тот же принцип нацеливания, чтобы направлять активирующий белок к конкретному интересующему гену.

Бекирович и его коллеги использовали модель пигментного ретинита на мышах, чтобы протестировать активационный подход. У этих мышей отсутствует светочувствительный белок родопсин, который обычно экспрессируется исключительно в стержневых клетках сетчатки, необходимых для тусклого света и ночного видения. Исследователи доставили систему Cas9-VPR в палочковидные клетки с помощью безвредного вируса. Введя Cas9-VPR в палочки мышей, ученые включили гены, тесно связанные с геном родопсина, которые обычно активны в колбочках, отвечающих за цветное и дневное зрение. 

«Таким образом, мы смогли компенсировать отсутствие функции родопсина в палочковых клетках, снизить скорость дегенерации сетчатки и улучшить ее функцию без заметных побочных эффектов», - говорит Бечирович.

Авторы считают, что подобная стратегия может быть применена к широкому спектру генов и генетических заболеваний и предлагает ряд существенных преимуществ по сравнению с существующими стратегиями, пишет ScienceDaily. 

«Учитывая растущее значение генной терапии и ее потенциальную пользу для пациентов, мы убеждены, что наш подход вскоре может быть использован в начальных клинических исследованиях на людях», - говорит Бечирович.

Ранее британские ученые сообщили о том, что потеря слуха тесно связана с развитием слабоумия и устранение нарушений слуха может предотвратить это состояние.

Редакция

Написать комментарий

правила комментирования
  1. Не оскорблять участников общения в любой форме. Участники должны соблюдать уважительную форму общения.
  2. Не использовать в комментарии нецензурную брань или эвфемизмы, обсценную лексику и фразеологию, включая завуалированный мат, а также любое их цитирование.
  3. Не публиковать рекламные сообщения и спам; сообщения коммерческого характера; ссылки на сторонние ресурсы в рекламных целях. В ином случае комментарий может быть допущен в редакции без ссылок по тексту либо удален.
  4. Не использовать комментарии как почтовую доску объявлений для сообщений приватного характера, адресованного конкретному участнику.
  5. Не проявлять расовую, национальную и религиозную неприязнь и ненависть, в т.ч. и презрительное проявление неуважения и ненависти к любым национальным языкам, включая русский; запрещается пропагандировать терроризм, экстремизм, фашизм, наркотики и прочие темы, несовместимые с общепринятыми законами, нормами морали и приличия.
  6. Не использовать в комментарии язык, отличный от литературного русского.
  7. Не злоупотреблять использованием СПЛОШНЫХ ЗАГЛАВНЫХ букв (использованием Caps Lock).
Отправить комментарий


Капитал страны
Нашли ошибку на сайте? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Отметьте самые значимые события 2021 года:
close
check_box check_box_outline_blank Демонстратор будущего двигателя для многоразовой ракеты-носителя в Свердловской области
check_box check_box_outline_blank Демонстратор нового авиадвигателя ПД-35 в Пермском крае
check_box check_box_outline_blank Полет МС-21-300 с крылом, изготовленным из российских композитов в Иркутской области
check_box check_box_outline_blank Открытие крупнейшего в РФ Амурского газоперерабатывающего завода в Амурской области
check_box check_box_outline_blank Запуск первой за 20 лет термоядерной установки Токамак Т-15МД в Москве
check_box check_box_outline_blank Создание уникального морского роботизированного комплекса «СЕВРЮГА» в Астраханской области
check_box check_box_outline_blank Открытие завода первого российского бренда премиальных автомобилей Aurus в Татарстане
check_box check_box_outline_blank Старт разработки крупнейшего в Европе месторождения платиноидов «Федорова Тундра» в Мурманской области
check_box check_box_outline_blank Испытание «зеленого» танкера ледового класса ICE-1А «Владимир Виноградов» в Приморском крае
check_box check_box_outline_blank Печать на 3D-принтере первого в РФ жилого комплекса в Ярославской области
Показать ещеexpand_more