Редактирование генов помогает в лечении аутизма и эпилепсии

Новое исследование ученых опровергает предположение о том, что люди, родившиеся с нарушениями развития мозга, такими как тяжелый аутизм, выиграют от медицинских вмешательств только в том случае, если они будут лечиться в течение узкого периода в младенчестве или раннем детстве. Специалисты лаборатории Рамбо в Scripps Research во Флориде сообщили об улучшении показателей памяти при лечении генетической причины аутизма, называемой расстройством SYNGAP1.

Дети, рожденные только с одной рабочей копией гена SYNGAP1, не получают достаточного количества критического белка SynGAP. Две сломанные копии смертельны. В зависимости от степени их дефицита у этих детей по мере взросления может развиться целый ряд проблем в области развития. Это может включать умственную отсталость, аутизм, расстройство сенсорной обработки и эпилептические припадки, которые не поддаются лечению.

"Расстройство, вероятно, затрагивает от одного до четырех человек на 10 000", - говорит Гэвин Рамбо, кандидат наук, доцент кафедры неврологии Scripps Research во Флориде. "Однако пациентов можно обнаружить только с помощью генетических тестов. В результате была обнаружена лишь небольшая часть пациентов с этим расстройством".

Чтобы изучить, может ли лечение расстройства SYNGAP1 во взрослом возрасте быть полезным, команда Рамбо генетически восстановила уровень белка SynGAP мышей до нормального. Обработанные взрослые мыши показали множественные улучшения. Это предполагает, что наличие одной сломанной копии гена не только вредит мозгу по мере его развития, но и оказывает влияние на мозг взрослого человека. Лечение может быть проведено на любом этапе жизни, как только оно становятся доступным.

"Наши результаты на мышах предполагают, что течение заболевания неврологических нарушений может быть изменено у взрослых пациентов", - говорит Рамбо. "Мы можем исправить дисфункцию мозга, связанную с нарушением памяти после восстановления уровня белка SynGAP."

Необходимость проведения лечения очевидна, подчеркивают исследователи, в том числе и в лечении эпилепсии, так как припадки обычно становятся более частыми, когда дети с расстройствами SYNGAP1 созревают, и у многих пациентов эти припадки невозможно снять антиэпилептическими препаратами.

"Знакомство с семьями, затронутыми этим серьезным расстройством, было неоценимым и заставляет нас разрабатывать методы лечения, которые улучшат жизнь как детей, так и взрослых", - говорит Рамбо. "Обнадеживает то, что методы генной терапии, которые увеличивают патологически низкий уровень белка при других типах расстройств мозга, в настоящее время показывают перспективы в клинике."