22 ИЮН, 19:08 МСК
USD (ЦБ)    82.6282
EUR (ЦБ)    89.0914

Обнаружена генетическая причина заболевания крови

12.10.2023 13:10
Комментарии

Феномен Рейно — это состояние, при котором кровеносные сосуды конечностей сужаются, что ограничивает кровоток.

Причина феномена Рейно точно не известна, и вполне возможно, что некоторые заболевания крови могут вызывать синдром Рейно из-за увеличения густоты крови.

Теперь исследователи из Научно-исследовательского института точного здравоохранения Лондонского университета Королевы Марии (PHURI) и Берлинского института здравоохранения (BIH) определили генетические причины феномена Рейно.

Их результаты могут привести к созданию первых эффективных методов лечения людей с синдромом Рейно.

Исследователи под руководством профессора Клаудии Лангенберг и профессора Майка Пицнера, работающие в PHURI и BIH, провели крупнейшее генетическое исследование феномена Рейно. Команда использовала электронные медицинские записи из Биобанка Великобритании, содержащие генетическую и медицинскую информацию полумиллиона участников из Великобритании, чтобы выявить более 5000 человек, пострадавших от болезни Рейно. Команда также использовала электронные медицинские записи из исследования «Гены и здоровье королевы Марии».

Они обнаружили вариации в двух генах, которые предрасполагали участников к феномену Рейно. Одним из них был альфа-2А-адренергический рецептор адреналина, ADRA2A, классический рецептор стресса, который вызывает сокращение мелких кровеносных сосудов.

«Это имеет смысл, когда холодно или опасно, потому что организму необходимо снабжать кровью внутренние части тела», — объяснил Питцнер, профессор моделирования медицинских данных в PHURI и руководитель группы в BIH. «У пациентов Рейно этот рецептор, по-видимому, был особенно активен, что могло объяснить спазмы сосудов, особенно в сочетании со вторым геном, который мы обнаружили: этот ген представляет собой транскрипционный фактор IRX1, который может регулировать способность кровеносных сосудов расширяться. Если его производство увеличить, оно может активировать гены, которые не позволяют суженным сосудам расслабляться, как это обычно происходит. Вместе с сверхактивным рецептором адреналина это может привести к тому, что сосуды не будут снабжать достаточным количеством крови в течение более длительного периода времени, что приводит к наблюдаемому побелению пальцев рук и ног».

Результаты могут привести к выработке рекомендаций для пациентов, которые помогут справиться с заболеванием или его симптомами. Например, исследователи показали, что люди с генетической предрасположенностью к низкому уровню сахара в крови имеют повышенный риск синдрома Рейно, предполагая, что пациентам, возможно, следует избегать более длительных эпизодов низкого уровня сахара в крови.

GenengNews

Спасибо, что читаете «Капитал страны»! Получайте первыми самые важные новости в нашем Telegram-канале или Вступайте в группу в «ВКонтакте» или в «Одноклассниках»

Комментировать (без регистрации)

Написать комментарий

правила комментирования
  1. Не оскорблять участников общения в любой форме. Участники должны соблюдать уважительную форму общения.
  2. Не использовать в комментарии нецензурную брань или эвфемизмы, обсценную лексику и фразеологию, включая завуалированный мат, а также любое их цитирование.
  3. Не публиковать рекламные сообщения и спам; сообщения коммерческого характера; ссылки на сторонние ресурсы в рекламных целях. В ином случае комментарий может быть допущен в редакции без ссылок по тексту либо удален.
  4. Не использовать комментарии как почтовую доску объявлений для сообщений приватного характера, адресованного конкретному участнику.
  5. Не проявлять расовую, национальную и религиозную неприязнь и ненависть, в т.ч. и презрительное проявление неуважения и ненависти к любым национальным языкам, включая русский; запрещается пропагандировать терроризм, экстремизм, фашизм, наркотики и прочие темы, несовместимые с общепринятыми законами, нормами морали и приличия.
  6. Не использовать в комментарии язык, отличный от литературного русского.
  7. Не злоупотреблять использованием СПЛОШНЫХ ЗАГЛАВНЫХ букв (использованием Caps Lock).
Отправить комментарий


Капитал страны
Нашли ошибку на сайте? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Отметьте самые значимые события 2021 года:
close
check_box check_box_outline_blank Демонстратор будущего двигателя для многоразовой ракеты-носителя в Свердловской области
check_box check_box_outline_blank Демонстратор нового авиадвигателя ПД-35 в Пермском крае
check_box check_box_outline_blank Полет МС-21-300 с крылом, изготовленным из российских композитов в Иркутской области
check_box check_box_outline_blank Открытие крупнейшего в РФ Амурского газоперерабатывающего завода в Амурской области
check_box check_box_outline_blank Запуск первой за 20 лет термоядерной установки Токамак Т-15МД в Москве
check_box check_box_outline_blank Создание уникального морского роботизированного комплекса «СЕВРЮГА» в Астраханской области
check_box check_box_outline_blank Открытие завода первого российского бренда премиальных автомобилей Aurus в Татарстане
check_box check_box_outline_blank Старт разработки крупнейшего в Европе месторождения платиноидов «Федорова Тундра» в Мурманской области
check_box check_box_outline_blank Испытание «зеленого» танкера ледового класса ICE-1А «Владимир Виноградов» в Приморском крае
check_box check_box_outline_blank Печать на 3D-принтере первого в РФ жилого комплекса в Ярославской области
Показать ещеexpand_more