Основная генная карта помогает понять редкие заболевания

Результаты этого исследования могут стать полезным новым ресурсом, который поможет исследователям определить мутации, ответственные за редкие детские заболевания.

«Когда вы секвенируете геном человека, это не всегда одна мутация, которая выделяется как изменение функции гена», - говорит Терри Михан, эксперт в EMBL-EBI и один из авторов исследования. «В настоящее время мы не знаем, какие гены важны для развития, а какие оказывают незначительное влияние».

Определение того, какие гены связаны с редким заболеванием, является одной из самых сложных задач, стоящих перед генетиками. Низкая распространенность этих заболеваний среди населения затрудняет исследование и полное понимание их причин. Тем не менее, огромные успехи в диагностике редких заболеваний в настоящее время достигаются благодаря инновациям в технологии секвенирования.

В этом исследовании сравниваются данные по жизнеспособности и фенотипированию угасающих клеток мышей из Международного консорциума по фенотипированию мышей (IMPC) с линиями клеток человека, предоставленными проектом "Ахиллес" Института Броуд, для создания категорий, указывающих, насколько важен ген для жизнеспособной жизни.

Исследователи также определили новые мутации, вероятно, ответственные за редкие детские заболевания, сравнив их данные с нерешенными случаями генетических нарушений, выявленных в наборе данных проекта «100 000 геномов» и «Расшифровка нарушений развития», пишет LabNews.

«Особый интерес для применения в здравоохранении, мы демонстрируем, что набор генов, которые необходимы для развития организма, особенно связан с известными нарушениями развития человека», - говорит Дамиан Смедли, специалист по вычислительной геномике в Университете королевы Марии в Лондоне. «Это обеспечивает кандидатов для некоторых причинных генов для этих условий».