Ученые нашли новый путь для борьбы с редкими наследственными заболеваниями

Бессмысленные мутации - это однобуквенные ошибки в генетическом коде, которые преждевременно останавливают производство критических белков. Эти незаконченные белки не могут нормально функционировать, а бессмысленные мутации вызывают 10-15% всех наследственных генетических заболеваний, включая мышечную дистрофию Дюшенна, спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз и поликистоз почек. В настоящее время не существует эффективного лечения этих зачастую разрушительных состояний, которые в индивидуальном порядке встречаются редко, но, по оценкам, в совокупности затрагивают до 30 млн человек во всем мире, пишет EurekAlert.

Новое исследование, проведенное под руководством Кристофера Ахерна, доктора философии в медицинском колледже Университета Айовы, раскрывает новый подход и надежную технологическую платформу для подавления бессмысленных мутаций с использованием молекул РНК (тРНК). Исследование Ахерна, его коллег показало, что модифицированные тРНК могут эффективно и точно восстанавливать бессмысленные мутации с помощью любой аминокислоты.

"Поскольку бессмысленные мутации вызывают широкий спектр тяжелых, угрожающих жизни заболеваний, существует значительная неудовлетворенная медицинская потребность в эффективном восстановлении этих стоп-кодонов у людей, имеющих эти наследственные генетические изменения", - говорит Ахерн. "Наш уникальный подход генной терапии может быть использован для того чтобы исправить неполноценные генетические последовательности у людей".

тРНК - это рибонуклеиновая кислота, которая транспортирует аминокислоты к месту синтеза белка. Также она принимает непосредственное участие в наращивании полипептидной цепи, присоединяясь, будучи в комплексе с аминокислотой, к кодону мРНК и обеспечивая необходимую для образования новой пептидной связи конформацию комплекса. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК.

"Для многих заболеваний, вызванных бессмысленными мутациями, даже коррекции небольшого процента мутировавшего белка может быть достаточно, чтобы быть терапевтическим для пациента", - продолжает Ахерн. "Если бы это работало как терапия человека, у нас был бы способ нацелиться на каждую известную болезнь кодона".