Капитал Страны
23 ИЮЛ, 09:57 МСК
USD (ЦБ)    58,9325
EUR (ЦБ)    68,6623

Ученые обнаружили мутацию, приводящую к умственной отсталости

07.04.2016 19:33

Специалисты из Детской больницы Филадельфии после изучения генов 13 детей из разных семей обнаружили мутации в гене TBCK, которые могут быть причиной возникновения синдрома, сопровождающегося умственной отсталостью.

Как передает Meddaily.ru со ссылкой на UPI.com, эксперты нашли изменения в гене у всех участников исследования, при этом, отмечают они, симптомы у них отличались. Кроме того, родители всех детей являются носителями мутации, но вместе с тем синдром у них отсутствовал. В целом для него характерны задержка в развитии и снижение мышечного тонуса.

Исследователи объясняют, что белок TBCK регулирует передачу сигналов в пути mTOR. Если этот процесс нарушается, то у человека возникают нервные и психические заболевания, например эпилепсия и аутизм. У детей, принимавших участие в исследовании, были снижены уровни TBCK и замедлена передача сигналов в mTOR. Однако как только эксперты вводили в их клетки аминокислоту лейцин, скорость передачи сигналов начинала увеличиваться. Таким образом, по мнению ученых, этот редкий синдром может быть вылечен. 

Написать комментарий

правила комментирования
  1. Не оскорблять участников общения в любой форме. Участники должны соблюдать уважительную форму общения.
  2. Не использовать в комментарии нецензурную брань или эвфемизмы, обсценную лексику и фразеологию, включая завуалированный мат, а также любое их цитирование.
  3. Не публиковать рекламные сообщения и спам; сообщения коммерческого характера; ссылки на сторонние ресурсы в рекламных целях. В ином случае комментарий может быть допущен в редакции без ссылок по тексту либо удален.
  4. Не использовать комментарии как почтовую доску объявлений для сообщений приватного характера, адресованного конкретному участнику.
  5. Не проявлять расовую, национальную и религиозную неприязнь и ненависть, в т.ч. и презрительное проявление неуважения и ненависти к любым национальным языкам, включая русский; запрещается пропагандировать терроризм, экстремизм, фашизм, наркотики и прочие темы, несовместимые с общепринятыми законами, нормами морали и приличия.
  6. Не использовать в комментарии язык, отличный от литературного русского.
  7. Не злоупотреблять использованием СПЛОШНЫХ ЗАГЛАВНЫХ букв (использованием Caps Lock).
Отправить комментарий

Статьи

Крымские турбины. Чем скандал с Siemens обернется для России

Крымские турбины. Чем скандал с Siemens обернется для России
Экономика 1

Авиасалон МАКС-2017 бьет рекорды предыдущих лет. На что смотреть?

Авиасалон МАКС-2017 бьет рекорды предыдущих лет. На что смотреть?
События и факты

Малороссия вместо Новороссии. Зачем ополченцы Донбасса создают новое государство

Малороссия вместо Новороссии. Зачем ополченцы Донбасса создают новое государство
Политика 2

Как намайнить миллион. Что происходит на рынке криптовалют в России и мире

Как намайнить миллион. Что происходит на рынке криптовалют в России и мире
Экономика

Узнай, страна

В Карелии стартовала 46-я Всероссийская парусная регата «Банковский кубок - Онежская регата»

В Карелии стартовала 46-я Всероссийская парусная регата «Банковский кубок - Онежская регата»

Каждое воскресенье в Национальном музее Карелии – «Экскурсионная мозаика»

Каждое воскресенье в Национальном музее Карелии – «Экскурсионная мозаика»

Новости компаний

Предприниматели-соотечественники обсудили в Берлине торгово-экономическое взаимодействие с Россией

Предприниматели-соотечественники обсудили в Берлине торгово-экономическое взаимодействие с Россией

В подмосковном Кратово стартовал проект по социальной реабилитации детей с ОВЗ

В подмосковном Кратово стартовал проект по социальной реабилитации детей с ОВЗ

Разное

Наши
партнеры

«Деловая Россия» — союз предпринимателей нового поколения российского бизнеса
«Терралайф» - рекламное агентство полного цикла
Dawai - Австрия на русском: новости, туризм, недвижимость, объявления, афиша
МЭЛТОР - мастер электронных торгов
Капитал страны
ВКонтакте