Капитал Страны
25 ЯНВ, 00:22 МСК
USD (ЦБ)    59,2168
EUR (ЦБ)    63,6225

Ученые обнаружили мутацию, приводящую к умственной отсталости

07.04.2016 19:33

Специалисты из Детской больницы Филадельфии после изучения генов 13 детей из разных семей обнаружили мутации в гене TBCK, которые могут быть причиной возникновения синдрома, сопровождающегося умственной отсталостью.

Как передает Meddaily.ru со ссылкой на UPI.com, эксперты нашли изменения в гене у всех участников исследования, при этом, отмечают они, симптомы у них отличались. Кроме того, родители всех детей являются носителями мутации, но вместе с тем синдром у них отсутствовал. В целом для него характерны задержка в развитии и снижение мышечного тонуса.

Исследователи объясняют, что белок TBCK регулирует передачу сигналов в пути mTOR. Если этот процесс нарушается, то у человека возникают нервные и психические заболевания, например эпилепсия и аутизм. У детей, принимавших участие в исследовании, были снижены уровни TBCK и замедлена передача сигналов в mTOR. Однако как только эксперты вводили в их клетки аминокислоту лейцин, скорость передачи сигналов начинала увеличиваться. Таким образом, по мнению ученых, этот редкий синдром может быть вылечен. 

Написать комментарий

правила комментирования
  1. Не оскорблять участников общения в любой форме. Участники должны соблюдать уважительную форму общения.
  2. Не использовать в комментарии нецензурную брань или эвфемизмы, обсценную лексику и фразеологию, включая завуалированный мат, а также любое их цитирование.
  3. Не публиковать рекламные сообщения и спам; сообщения коммерческого характера; ссылки на сторонние ресурсы в рекламных целях. В ином случае комментарий может быть допущен в редакции без ссылок по тексту либо удален.
  4. Не использовать комментарии как почтовую доску объявлений для сообщений приватного характера, адресованного конкретному участнику.
  5. Не проявлять расовую, национальную и религиозную неприязнь и ненависть, в т.ч. и презрительное проявление неуважения и ненависти к любым национальным языкам, включая русский; запрещается пропагандировать терроризм, экстремизм, фашизм, наркотики и прочие темы, несовместимые с общепринятыми законами, нормами морали и приличия.
  6. Не использовать в комментарии язык, отличный от литературного русского.
  7. Не злоупотреблять использованием СПЛОШНЫХ ЗАГЛАВНЫХ букв (использованием Caps Lock).
Отправить комментарий

Статьи

Лишние люди и прогресс: оставят ли роботы россиян без работы?

Лишние люди и прогресс: оставят ли роботы россиян без работы?
Экономика

Государству – налоги, банкам – комиссия, населению – убытки. Зачем властям ограничение наличных расчетов

Государству – налоги, банкам – комиссия, населению – убытки. Зачем властям ограничение наличных расчетов
Интервью и комментарии 1

Экономический рост в Крыму и на Дальнем Востоке: необходимые институциональные условия

Экономический рост в Крыму и на Дальнем Востоке: необходимые институциональные условия
Исследования 1

«Большая сделка» с Трампом. Променяет ли Россия ядерное оружие на снятие санкций США

«Большая сделка» с Трампом. Променяет ли Россия ядерное оружие на снятие санкций США
Политика 2

Узнай, страна

Определены перспективы орловского села на 2017 год

Определены перспективы орловского села на  2017 год

Орловской области выделены субсидии в объеме 11,5 млн рублей на обеспечение жильем молодых семей

Орловской области выделены субсидии в объеме 11,5 млн рублей на обеспечение жильем молодых семей

Новости компаний

КОНТИНЕТ И ОСТРОВА СТАНЯТСЯ ВСЕ БЛИЖЕ И БЛИЖЕ

КОНТИНЕТ И ОСТРОВА СТАНЯТСЯ ВСЕ БЛИЖЕ И БЛИЖЕ

ЭКОЛОГИЯ РАЗВИВАЕТ ТЕХНОЛОГИИ

ЭКОЛОГИЯ РАЗВИВАЕТ ТЕХНОЛОГИИ

Разное

Наши
партнеры

«Деловая Россия» — союз предпринимателей нового поколения российского бизнеса
«Терралайф» - рекламное агентство полного цикла
Dawai - Австрия на русском: новости, туризм, недвижимость, объявления, афиша
МЭЛТОР - мастер электронных торгов
Капитал страны
ВКонтакте